Dados do Trabalho

Título

Disfunção valvar aortica secundária a Osteogênese Imperfeita: um Relato de Caso.

Introdução

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo relacionada a mutações dos genes que codificam o colágeno tipo I. Alguns estudos, revelam uma incidência de acometimento valvar 1 a cada 100 pacientes com OI, normalmente leve a moderado. Apesar de raro, essa condição pode afetar a valva aórtica devido a esse defeito na formação do tecido conjuntivo. Esse trabalho traz um caso de troca valvar em um paciente apresentando insuficiência aórtica severa associada a OI.

Descrição do Caso

Paciente do sexo masculino, 34 anos, com osteogênese imperfeita, com várias fraturas em sua historia. Apresentando dispneia aos pequenos esforços iniciada há 2 meses, com diversas idas à urgência. Ao exame físico sopro diastólico em foco aórtico, decrescendo. Além de outros sinais de IAo importante, como pulso Corrigan, pressão arterial divergente, sinal de Musset e Quincke. Foi realizado ecocardiograma transtorácico que apresentava valva aórtica bicúspide, com a presença de imagem hiperecogênica de aspecto móvel medindo 0.6x1.2cm, fluxo regurgitante de grau importante (vena contracta 0,8cm), fluxo reverso em aorta descendente, valva mitral com refluxo sistólico moderado por repuxamento de folhetos devido hipertrofia excêntrica, átrio esquerdo aumentado de tamanho e hipertensão pulmonar. Apesar das hemoculturas negativas, foi inicialmente tratado como possível endocardite, devido ao aspecto da imagem e predisposição. Após 3 semanas de tratamento, submeteu-se a cirurgia de troca de valva aórtica, com hemorragia intraoperatória marcante, valva aórtica bicúspide e perfuração do folheto aórtico, sem sinais de vegetação, com notável friabilidade dos tecidos cardíacos e da aorta, corroborando com uma desestruturação do tecido conjuntivo para a alteração apresentada no caso.

Conclusões

Este caso ilustra uma complicação rara da osteogênese imperfeita, que é a degeneração do folheto aórtico levando à insuficiência aórtica. Destaca-se a importância de levar em consideração as características clínicas e individuais do paciente ao avaliar as causas de insuficiência valvar, mesmo que sejam incomuns. Além da necessidade de uma abordagem multidisciplinar diante de tal possibilidade.

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