Dados do Trabalho

Título

Amiloidose Cardíaca: Série de Casos de um Serviço de Referência em Sergipe

Introdução

Amiloidose é uma doença sistêmica infiltrativa caracterizada pelo acúmulo patológico no espaço extracelular de agregados protéicos fibrilares e insolúveis. O acometimento cardíaco determina o prognóstico na história natural da doença, sendo a principal causa de morte nessa população, frequentemente devido insuficiência cardíaca. Os tipos mais prevalente de proteína amiloide responsável pelo acometimento cardíaco, em cerca de 95% dos casos, são as cadeias leves de imunoglobulinas (forma AL) e a transtirretina (forma ATTR), esta última subdividida em duas variantes, a forma selvagem ou wild type (ATTRwt), e a forma hereditária ou mutada (ATTRm)

Métodos

Estudo retrospectivo de pacientes com diagnóstico primário ou secundário de amiloidose cardíaca atendidos no período de 2018 a 2023 em nosso serviço (hospitalar e ambulatorial). Revisados dados clínicos, de exames de imagem (Ecocardiograma, Ressonância magnética e Cintilografia cardíaca), além de testes genéticos

Resultados

Foram analisados 15 pacientes (7 masculinos), com média de 70 anos no momento do diagnóstico, sendo 3 paciente com forma AL, 11 forma ATTR e 1 forma AA. Dentre as comorbidades relacionadas a amioloidose cardíaca foi observado que 26% apresentavam síndrome do túnel do carpo bilateral, 13% estenose aórtica baixo fluxo/baixo gradiente e 60% insuficiência cardíaca. Nos exames de imagem foi visto que 46% apresentavam hipertrofia septal (≥ 12mm) ao ecocardiograma transtorácico, 60% possuíam ressonância magnética cardíaca com realce tardio sendo a maioria subendocárdico e 81% dos pacientes com amiloidose por TTR possuíam cintilografia cardíaca por pirofosfato positiva. Apenas 1 paciente foi submetido a biópsia miocárdica. O sequenciamento do gene TTR para amiloidose demonstrou que a maioria (54%) foi negativo para mutações, 27% foi positivo para a mutação V122l e 9% para mutação I107v. Dos pacientes com amiloidose ATTR 63% estão em uso de tafamidis 20mg

Conclusões

A amiloidose cardíaca é uma doença heterogênea e comumente negligenciada como causa de insuficiência cardíaca. A presença de síndrome do túnel do carpo bilateral, hipertrofia ventricular, dilatação biatrial, valvopatia aórtica servem como alerta para o cardiologista investigar esta entidade. A pesquisa de cadeias leves associadas a ressonância cardíaca e a cintilografia miocárdica promovem um diagnóstico mais acurado e precoce, trazendo impacto prognóstico e terapêutico.