Dados do Trabalho

Título

PREDITORES CLÍNICOS DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA GENÉTICA

Introdução

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardiovascular genética com maior mortalidade no mundo, sendo caracterizada pela hipertrofia do miocárdio na ausência de etiologias secundárias. A investigação da CMH é realizada pelo ecocardiograma ou ressonância magnética cardíaca (RMC) e avaliação genética. Exames de sequenciamento genético são de baixa acessibilidade por seu alto custo, portanto, a seleção de pacientes para realização desses assume relevância ímpar. Esta pesquisa busca identificar fatores clínicos preditores de variante genética sarcomérica em uma população com CMH.

Métodos

Foram incluídos pacientes encaminhados entre janeiro de 2021 e maio de 2023, que preenchiam os critérios de diagnóstico para CMH da American Heart Association, sendo submetidos a análise genética. Os indivíduos com variantes patogênicas em genes sarcoméricos foram atribuídos ao grupo “genética positiva” (GP) e os demais ao grupo “genética negativa” (GN). A análise estatística descritiva e comparativa com o Fisher’s Exact Test e Wilcox Rank-Sum, utilizando o software R.

Resultados

De um total de 135 pacientes, 36 (26%) tem genética positiva. A idade do grupo com GP é de 43 ± 16 anos, enquanto o grupo de GN é de 54 ± 18 anos (p = 0.002). Palpitação foi reportada por 83% do grupo de GP e por 54% grupo de GN (p = 0.002), não houve diferença no histórico familiar de morte súbita. 79% dos pacientes realizaram ecocardiograma de repouso, a medida do septo interventricular do grupo de GP foi de 17.1 ± 7.3 mm, enquanto aqueles do grupo de GN tiveram septo de 14.1 ± 4.8 mm (p = 0.02). A totalidade dos pacientes com GP que realizaram ecocardiograma de estresse mostraram obstrução dinâmica (p < 0.02). Na RMC, a espessura septal foi de 21 ± 7 mm no grupo de GP e de 15 ± 4 no grupo de GN (p < 0.001), obstrução dinâmica foi observada em 44% dos pacientes com genética positiva e 4% do grupo de genética negativa (p < 0.05).

Conclusões

Evidenciou-se que a CMH com variante sarcomérica patogênica tende a apresentar-se de forma distinta. Variantes patogênicas foram observadas nos mais jovens, com palpitações, e septo interventricular maior com obstrução dinâmica da via de saída do ventrículo esquerdo. A medida do septo no ecocardiograma e na RMC mostram-se páreas para a predição do diagnóstico genético. De maneira semelhante, a presença de obstrução dinâmica em ambos os exames de imagem foi capaz de predizer o diagnóstico genético.