Dados do Trabalho

Título

Avaliação genética e clínica da Cardiomiopatia Hipertrófica com Obstrução Dinâmica na via de saída do ventrículo esquerdo

Introdução

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a patologia genética mais comum do coração, caracterizada pela hipertrofia do ventrículo esquerdo (VE) na ausência de patologias de base. Sua forma obstrutiva consiste na presença de um gradiente pressórico na via de saída de VE(VSVE) maior ou igual a 30 mmHg, detectado no ecocardiograma (ECO) de repouso ou de estresse. A obstrução em VSVE é um fator prognóstico negativo para pacientes com CMH. O objetivo deste trabalho foi o de avaliar o perfil genético e clínico dos pacientes diagnosticados com CMH obstrutiva.

Métodos

Trata-se de um estudo retrospectivo de uma série de casos, realizados com portadores de CMH obstrutiva. Foram incluídos pacientes com obstrução dinâmica da via de saída, de acordo com os critérios da American Heart Association. Foram incluídas variáveis clínicas, história familiar, ecocardiograma, ressonância e genéticos mais associados à CMH.

Resultados

Foram estudados 15 pacientes que apresentavam CMH Obstrutiva, sendo 9 mulheres. A média de idade foi de 47 anos ± 23.1. Destes, 7 (47%) positivaram para mutação do gene MYH7, 3 (20%) em MYBPC3, 3 (20%) com Variante de Significado Incerto (VUS), 1 (6,7%) em ALPK3 e 1 (6,7%) em CSRP3. Os sintomas relatados foram palpitações e dispneia (73,3%), precordialgia (53,3%) e síncope (20%). O betabloqueador é a medicação mais utilizada (53,3%). 2 (13,3%) utilizam Cardiodesfibrilador Implantável. 6 (40%) pacientes apresentam histórico de morte súbita na família e 1 teve morte súbita abortada. Ao ECO de Repouso, a média da espessura do septo interventricular foi de 18,36mm ±8,6 e a média dos gradientes foi de 27,5mmHg ±19,4. A presença de disfunção diastólica foi evidenciada em 13 pacientes (87%). A média da fração de ejeção foi de 66,5% ±7,25. 5 pacientes (33%) realizaram ECO de stress, sendo 3 bicicleta e 2 na esteira. A média dos gradientes analisados foi de 66 mmHg ±16. A média da frequência cardíaca no pico de esforço foi de 145,2 batimentos/minuto ±17,2 e a dispneia foi a queixa cardiovascular mais comum. Além disso, 3 pacientes apresentaram arritmia durante o exame. Na ressonância, o padrão de hipertrofia do VE mais prevalente foi o septal (53,3%). 12 pacientes apresentaram massa de fibrose com média de 14,1 gramas ±11,2.

Conclusões

A prevalência dos sintomas, associada com os diferentes graus de obstrução na VSVE, em repouso e sob estresse, reforçam a necessidade de acompanhamento individualizado, sobretudo naqueles com variantes patogênicas e história familiar de morte súbita.